Dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise 5 milyon kişiyi etkiyen nadir hastalıklara ilişkin İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan "Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı'nın açılışı gerçekleştirildi. Açılışta konuşan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay, "Bu hastalıklarla ilgili tanı yöntemlerinde sorunlar var, süreç çok uzayabiliyor. Burada nadir hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan söz ediyoruz. Ülkemizde bu hastalıklardan etkilenenlerin 3,5 milyonu çocuklar. Nadir hastalıkların yüzde 80'ini çocuklar oluşturuyor" dedi.

Dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise 5 milyon kişiyi etkiyen yaklaşık 7 bin nadir hastalığa yönelik araştırma çalışmalarının yürütülmesi amacıyla İstanbul Üniversitesi- İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan "Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı'nın açılışı fakültenin Çapa yerleşkesinde gerçekleştirildi. Törene Tanzanya Devlet Başkanı Samia Suluhu Hassan'ın kızı Zanzibar Milletvekili Wanu Hafidh Ameir, labarotuvarın bağışçıları Mukaddes ve Ziya Karahan çifti, İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, İstanbul Tıp Fakültesi Başhekimi Prof. Dr. Ümmihan İşoğlu, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Zeynep Karakaş, Doç. Dr. Fatmahan Atalar, Doç. Dr. Asuman Gedikbaş, nadir hastalıklarla ilgili uluslararası temsilciler ile çok sayıda sağlık sektörü mensubu katıldı. Törende 2 binde 1'den daha az sayıda görülen hastalıklar olarak tanımlanan nadir hastalıklara karşı erken ve doğru tanıya dikkat çekilerek bu alanda yapılan çalışmaların önemine vurgu yapıldı. Ardından laboratuvarın bağışçıları Mukaddes ve Ziya Karahan çiftine plaket ve çiçek takdim edilerek laboratuvarın açılış kurdelesi kesildi.

Türkiye'de 5 milyon kişiyi etkiliyor

Öte yandan Türkiye'de 5 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıkların yüzde 70'ini çocukların oluşturduğu, çocuklarda ilk yaşta ölüm nedenlerinin yüzde 35'i, 5 yaştan önce ölümlerin ise yüzde 30'unun nadir hastalıklardan kaynaklandığı ifade ediliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıklarda akraba evlilikleri hastalık sıklığını ikiye katlarken kimi zaman hastaların doğru teşhise ulaşması uzun yıllar aldığı belirtiliyor.

"Gerçekten tanısı çok zor konulan hastalıklar, böyle laboratuvarlara ihtiyaç vardı"

Açılan laboratuvarın nadir hastalıklara yönelik önemli çalışmalar gerçekleştireceğini ifade eden İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, "Genellikle kalıtsal ve genetik temelli hastalıklar olduğu için ve bunların da tedavileri çok zor olduğu için son zamanlarda yapılan bir takım gelişmeler, tedavideki yeniliklerle tanıları konulduğu anda erken tedaviye başlanmasıyla bu kişiler de topluma kazandırılıyor. Neredeyse normal bir hayat sürdürmeleri sağlanıyor. Dolayısıyla şu an için nadir hastalıkların önemi artmış durumda, bu konuda en büyük sorun tanı anlamındaydı. Gerçekten tanısı çok zor konulan hastalıklar, öncelikle akla gelmesi gerekiyor. Bir laboratuvarın olması gerekiyor tanı için, şu ana kadar ülkemizde olan 5 milyona yakın nadir hastalıklı hasta, belki bundan daha fazla hasta olduğunu düşünüyoruz. Erken tanının konabilmesi için böyle laboratuvarlara ihtiyaç vardı ve bizde fakültemizde böyle bir laboratuvar açarak hizmet vermeye başladık. Genetik temelli çalışmaları burada yapacağız ve hastalıktan şüphe edilen kişilerin kanları burada çalışılarak o enzimin eksik olup olmadığı ya da genetik temelli bir hastalık olup olmadığı burada ortaya konmuş olacak. Sonuçta zaten enzim eksikliklerinde böyle bir sorun ortaya çıkıp bunun tanısını koyduğunuz anda enzimi dışarıdan kişiye vermek suretiyle de normal birer yaşam sağlamasını sürdürmesini sağlayabiliyorsunuz. Öncelikle şahısların hekimlerin başta kişilerin toplumların bu konuda bilinçlendirilmesi, farkındalığın oluşturulması gerekiyor" dedi.

"Nadir hastalıkların yüzde 80'ini çocuklar oluşturuyor"

Toplumda nadir hastalıklara yönelik bilinç oluşturulmasının önemine dikkat çeken ve bu hastalıklardan en fazla çocukların etkilendiğine vurgu yapan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay, "Burada nadir hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan söz ediyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişi bu hastalıktan etkilendi ve bunların 3,5 milyonu da çocuklar. Nadir hastalıkların yüzde 80'ini çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıklarla ilgili tanı yöntemlerinde sorunlar var, süreç, çok uzayabiliyor. Farklı doktor ve branşlara başvuru, hatalı tanı ve tedaviler olabiliyor. Onun için tüm bu bilgileri geliştirmek doğru tanı ve tedavi adına yapılabilecek çok fazla şey var. Bunların da gerçekleştirilmesi için bugün açılışını gerçekleştirdiğimiz araştırma laboratuvarı çok çok önemli bir proje" ifadelerini kullandı.

"Hiç bilmediğimiz adını dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık"

Kızının da nadir görülen bir hastalıkla yaşadığını ifade eden Nadir Hastalıklar Ağı Kurucusu Deniz Yılmaz Atakay, kimi zaman insanların adını dahi söylemediği nadir hastalıklarla karşı karşıya kaldığını ifade etti. Atakay, "Erken teşhis her zaman hayat kurtarıyor. Kızım Fenilketonüri hastalığı aldı, 17. Gün buraya geldi, 18. Gün tanı aldı, sonrasında hiç bilmediğimiz adını dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık. Onu öğrendik ve öğrettik, hayat boyu özel beslenme gerektiriyor bir takım ilaçlar var" diye konuştu.

Muhabir Türk